Орфанных заболеваний (они же редкие, они же сложные) — несколько тысяч. И в разных странах списки этих болезней будут отличаться. В том, почему так, Кристина Фарберова и Александр Ершов разбираются в четвертом эпизоде медицинского подкаста «История болезни». Саша объясняет, почему для редких болезней сложно разрабатывать лекарства и проводить исследования. А Кристина рассказывает, что иногда деньги на это помогаем собрать мы с вами — как было в 2014 году во время Ice Bucket Challenge. Этот подкаст «Медуза» записывает вместе с фармацевтической компанией «Новартис». В выпуске:
03:17 Зачем объединять в одну группу так много заболеваний? Да еще и таких разных?
18:39 История Шерон Терри: как простая американка без медицинского образования обнаружила ген, который отвечает за редкое заболевание, у двоих ее детей (кстати, вот тут можно посмотреть выступление Шерон на TED).
23:08 Какие еще бывают орфанные болезни и как их классифицируют.
26:33 Как знаменитости делают редкие заболевания известными. И какие орфанные заболевания знамениты сами по себе.
28:41 Онкогематолог Алексей Масчан рассказывает, помогает ли пуповинная кровь в борьбе с лейкозом. А также ссылки: Пациентские организации по орфанным болезням, о которых говорят Кристина и Саша: Eurodis, GARD и NORD. Также Кристина упоминает организацию ученых Rare Genomics. Организации, которые Кристина и Саша не успели упомянуть: Всероссийское общество орфанных заболеваний, гемофилия.рф, сайт об идиопатической тромбоцитопенической пурпуре, Всероссийское общество онкогематологии «Содействие».
